유전성 유방암의 원인 BRCA1과 BRCA2

유전성 유방암의 원인 BRCA1과 BRCA2 

세계적인 배우 안젤리나 졸리가 유방과 난소 제거 수술을 받았습니다.  기사에서는 부모의 영향을 유전적인 이유로 유방암 확률이 높아서 라고 합니다.  그 유전적인 이유가 바로 BRCA1, BRCA2를 말합니다.

유방암과 난소암의 약 10%는 유전성인데 대표적인 유전자가 BRCA1, BRCA2 유전자입니다.  이들 유전자는 DNA 손상을 복구하는 기능을 가진 유전자로서 암을 보호하는 종양 억제 유전자입니다.

하지만 이 종양 억제 유전자가 변이가 생겨 기능에 이상이 오게 되면 암을 일으키는 외부자극에 약해지고 암이 생기기가 쉬워지게 되는 것입니다. 이러한 유전자에 돌연변이가 있으면 유방암, 난소암 등이 생길 위험성이 높아지는 것입니다.

이 유전성의 암은 부모중 한쪽이 돌연변이가 있으면 자녀는 50 % 의 확률로 돌연변이 유전자를 갖게 됩니다. 또한, 부모 모두 돌연변이가 있으면 75 % 확률로 돌연변이 유전자를 갖게 되는 것을 의미합니다.  

우리나라에서는 건강보험으로 BCRA1,BCRA2 유전자 검사를 받을 수 있습니다. 조건은 유방암이나 난소암이 진단되고 환자의 가족 및 친척(고모, 삼촌, 조카, 이모)에서  1명 이상 유장암이나 난소암이 있는 경우입니다. 검사 결과 난소암, 유방암 가족력이 있고 35세 이전에 변이가 진단된 경우라면 고 위험군이라 할 수 있습니다.

유전성 유방암에 치료에 꼭 절제술만 있는건 아닙니다.  최근에는 효소의 작용을 억제해(RARP) 암을 죽이는 표적항암제등이 나왔습니다. 이를 RARP계열 치료제라고 불리며 한 후속 연구가 활발한 상태입니다. 현재까지는 아스트라제네카의 오라파립(성분명 olaparib), 테사로의 니라파립(niraparib), 클로비스 온콜로지의 루카파립(rucaparib) 등이 난소암 치료제로 활용되고 있으며, 오라파립은 올해 FDA로부터 BRCA 변이의 HER2-음성 전이 유방암 적응증을 추가로 승인 받은 상태입니다.