유방암 치료, 필수! 혁신적인 유전자 검사 3종 소개

유방암 진단을 받은 환자 또는 유방암 수술을 받은 환자들에게 유전자 검사는 필수적인 과정으로 자리 잡고 있습니다. 유전자 검사는 특정 유전자의 변이가 있는지를 확인하여, 치료 방향을 결정하는 데 중요한 정보를 제공합니다. 이러한 검사는 유방암 환자들이 자신의 건강 상태를 이해하고, 맞춤형 치료를 계획하는 데 큰 도움이 됩니다.

유전자 검사란 무엇인가?

유전자 검사는 DNA를 분석하여 유전적 변이나 변형을 확인하는 절차입니다. 이 검사는 특정 유전자가 암 발생에 미치는 영향을 평가하며, 환자가 향후 어떤 치료를 받을 수 있을지에 대한 정보를 제공합니다. 유방암에 대한 유전자 검사는 환자의 가족력, 개인 병력 및 현재의 건강 상태를 종합적으로 고려하여 시행됩니다. 이런 정보를 통해 환자는 자신들의 치료 계획을 세우고, 적절한 예방 조치를 취할 수 있습니다.

브라카 유전자 검사

브라카 유전자는 유방암을 포함한 여러 암의 발생 억제에 중요한 역할을 담당합니다. 정상적인 유전자가 변형될 경우, 신체 내 여러 유전자들이 이를 감지하고 변형된 유전자를 제거하는 과정을 수행합니다. 그러나 브라카 유전자의 변이가 발생하면 유방암의 발생 위험이 상당히 증가하며, BRCA1 및 BRCA2 유전자 변이를 가진 경우 생애 동안 유방암 발생 확률이 50%에서 85% 이상으로 증가할 수 있는 것으로 알려져 있습니다.

특히, 유전성 유방암이 의심되는 환자들에게는 브라카 유전자 변이 검사가 필수적입니다. 모든 유방암 환자에게 검사가 시행되는 것은 아니며, 일반적으로 20대 후반에서 30대 초반의 유방암 환자거나 가족 중 유방암 및 난소암 이력이 있는 경우에 검사받는 것이 일반적입니다. 이러한 검사는 정확한 진단을 통해 위험도를 평가하고, 예방적 조치를 취할 수 있게 합니다.

호르몬 수용체 양성 유방암 환자에서의 유전자 검사

호르몬 수용체 양성 유방암 환자들에게는 항암 치료 여부를 결정하기 위한 유전자 검사가 매우 중요합니다. 대표적으로 온코타입 DX, 맘마 프린트, 온코프리와 같은 유전자 검사가 있으며, 이러한 검사들은 호르몬 수용체 양성 유방암 환자 중에서 항암 치료의 효과를 예상할 수 있는 환자와 그렇지 않은 환자를 구분하는 데 도움을 줍니다.

항암 치료 결정 과정에서 호르몬 수용체 양성인 환자들은 효과가 있을 것으로 예상되지만, HER2 양성일 경우에는 항암 치료를 받아야 할 가능성이 높습니다. 따라서 호르몬 수용체 양성 유방암 환자들은 온코타입 DX와 같은 검사를 더 중요하게 고려하게 되며, 다른 검사를 생략하는 경우도 있습니다. 이러한 맞춤형 치료 접근법은 환자의 치료 효과와 삶의 질을 동시에 높이는 데 기여합니다.

HER2 유전자 검사

유방암에서 HER2 유전자 검사는 유방암 조직에서 HER2 단백질의 발현 정도를 평가하는 검사입니다. 일반적으로 면역 형광 염색을 통해 발현 정도를 측정하며, 결과는 0에서 3+까지의 단계로 나뉘어집니다. 3+로 나타나는 경우는 HER2의 강한 발현을 의미하며, 이 경우 HER2 양성으로 판별됩니다. 반면, 0 또는 +로 나타나면 HER2 음성으로 판단됩니다. 이러한 HER2 유전자 검사는 치료 방법 선택에 직접적인 영향을 미칩니다.

발현이 애매한 +의 경우에는 HER2 유전자의 증폭 여부를 확인하기 위해 SH 검사가 이루어집니다. 검사 결과 유전자 증폭이 확인되면 해당 환자는 HER2 양성으로 인정되며, 이를 바탕으로 표적 치료인 퍼제타 등 다양한 치료 옵션을 고려할 수 있습니다. 반대로 증폭이 없는 경우에는 HER2 양성으로 보지 않기 때문에, 이후의 치료 방향성이 달라질 수 있습니다. 이처럼 HER2 검사 결과는 유방암 환자에게 매우 중요한 의미를 갖습니다.

유전자 검사 후 치료 계획

유전자 검사의 결과는 환자의 치료 계획에 중대한 영향을 미칩니다. 검사의 결과에 따라 가장 적절한 치료 방법이 결정되며, 개인 맞춤형 치료가 이루어질 수 있습니다. 예를 들어, 브라카 유전자에 변이가 있는 경우에는 예방적 유방 절제술이나 난소 절제술을 고려할 수 있고, HER2 양성이 확인된 경우에는 HER2 표적 치료를 통해 효과적인 치료가 가능할 수 있습니다. 또한 호르몬 수용체 양성 환자들은 항암 치료의 필요성 여부를 검토하게 됩니다.

결론

유방암 환자에게 유전자 검사는 치료 방향성을 결정짓는 중대한 요소입니다. 브라카 유전자 검사, 호르몬 수용체 양성 환자를 위한 유전자 검사, HER2 유전자 검사는 각각의 상황에 맞게 시행되어야 하며, 이러한 검사 결과는 향후 치료 방법의 선택에 큰 영향을 미칩니다. 유방암 환자들은 이러한 유전자 검사의 중요성을 인식하고, 의료진과 협력하여 최선의 치료를 받기 위한 노력을 기울여야 합니다. 유전자 검사는 단순한 진단의 수단이 아닌, 환자의 삶의 질과 생존율을 향상시키는 결정적인 요소인 것을 잊지 말아야 합니다.