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유방암 가족력 위험군과 BRCA검사란?

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유방암 가족력 위험군과 BRCA검사란?


여성에게 가장 많이 발생하는 암중 1위를 차지하는 유방암의 발생률은 점점 증가하고 있습니다. 식생활이 서

구화 되고 초경은 빠른데 결혼은 늦게 하는 등 여러 가지 요인들이 복합적으로 작용한 결과입니다. 

또 유방암은 유전적인 영향을 비교적 많이 받는 암이기도 합니다. 


부모에게 물려받은 유전자에 의해서 발생하는 유방암을 ‘유전성 유방암’이라고 합니다. 유방암 환자의 5~10%가 유전적인 요인을 갖고 있는 것으로 나타납니다. 이 유전성 유방암에 가장 많은 영향을 주는 주요 유전자가 ‘브라카(BRCA)’입니다. 


브라카는 종양억제유전자로 원래는 비정상 세포의 성장을 억제하는 단백질을 생산해 암을 예방하는 역할을 하는 유전자입니다. 정상적인 브리카는 손상된 DNA를 복구하는데 도움이 되지만 이 유전자에 돌연변이가 발생하면 단백질이 올바르게 만들어지지 않거나 변형이 일어나 이들의 기능이 저하됩니다.


이렇게 손상된 DNA가 올바르게 복구되지 않고 오히려 그 결과로 세포들이 추가적인 유전적 변화를 일으키면 난소암이나 유방암을 유발하게 됩니다. 부모 중 한 명이라도 브라카 돌연변이 유전자를 보유하고 있으면 자식에게 50%의 확률로 유전됩니다. 일단 브라카 돌연변이 유전자를 보유하고 있으면 최대 80%정도의 확률로 유방암이 발생하는데 이는 브라카 돌연변이 유전자를 보유하지 않은 사람에 비해 암 발생률이 20배나 높은 수치입니다.


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또 변형된 브라카 보유자는 이미 한 쪽에 유방암이 있는 경우 다른 쪽 유방에도 암이 발생할 확률이 약 60% 정도이며 심지어 남성이 유방암에 걸릴 위험도 약 6% 증가 하는 것으로 나타났습니다.


이처럼 변형된 브라카의 영향 워낙 강력하다 보니 헐리우드 배우 안젤리나 졸리 또한 브라카 변이 유전자를 물려받은 것으로 확인되자 예방차원에서 극단적이기 하지만 유방과 난소를 절제하는 결정을 하기도 했습니다.

특히 유방암이나 난소암에 대한 가족력이 있는 여성이라면 BRCA 유전자 검사를 통해 이를 확인하고 예방하는 것이 필요합니다. 비교적 간단한 채혈로 진행되는 유전자 검사를 통해 지속적으로 관리하면 본인 또는 가족의 암 예방에 도움이 될 수 있습니다. 


유방암 고위험군은 엄마‧자매 중 유방암 환자가 있거나, 한쪽 유방에 유방암이 발생한 경우 또 30세 이후 첫 출산을 했거나 이른 초경 또는 늦은 폐경을 한 경우입니다


브라카 변이 유전자 검사결과 만일 변형된 브라카 유전자를 보유하고 있다면 6개월 마다 유방 검진을 받고 매년 마다 유방촬영 및 초음파 검사를 하는 것이 좋습니다. 또 주치의 판단에 따라 유방암을 예방하는 약인 타목시펜‧랄록시펜 복용하는 것도 고려해야 합니다.


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